МЕДИЦИНА ГЕНЕТИКАСЫ

МЕДИЦИНА ГЕНЕТИКАСЫ - адам генетикасы­нын тукум куума ооруларды, алардын алдын алуу, диагноз коюу жана дарылоо жолдорун, ошондой эле тукум куума ооруларды изилдөөчү тармагы. Бардык кишилерде бир жумурткадан өөрчүгөн эгиздерден башкасы (аларда тукум куума касиет­тери негизинен окшош) бири-биринен айыр­маланат, генде мутациялар пайда болгондо, дайыма тукум куума өзгөргучтук болот. Орга­низмдин өөрчүшүндө тышкы чөйрөнүн ар кай­сы факторлору дайыма түрдүү тукум куума ка­сиеттердин калыптанышына таасир этет. Ошон­дуктан М. г-нын максаты тигил же бул оору­нун тукум куума келип чыгышын изилдөө, оору­ну эрте табуу жана дарылоо ыкмаларын иштеп чыгуу болуп эсептелет. Анын өнүгүшү клини­калык медицина, биохимия, физиология, морфология, жалпы патология, иммунология ж. б. менен байланыштуу. М. г-нын өнүгүшү 3 мез­гилге бөлүнөт. 1-мезгилде (20-к-дын башында) тукум куума патол. белгилер чогултулган. 2- мезгилде 20-к-дын 20-30-жылдары тукум куу­ма оорулардын себебин, ага түрткү болуучу оору­ларды жана мутацияларды изилдөө жүргүзүлгөн. 3-мезгил 20-к-дын 50-жылдарында башталган. Адам хромосомаларынын саны жана түзүлүшү аныкталгандан кийин хромосома оорулары ачылган. М. г-да генеол., молекулалык-генетикалык анализ ж. б. жаңы ыкмалар колдонулат. Организмде жүрүүчү биохим. реакциялардын бузулушу, көбүнчө ген­дик өзгөрүүлөргө байланыштуу болот. Оорулуу гени барлар улгая баштаганда тукум куума оору­лар байкалат. Тукум куума оорулар менен күрө­шүүдө жаңы мутациялардын пайда болушуна каршы күрөшүү жана эгер мутация пайда болсо, анын пайда болушуна тоскоол кылуучу чара­лар көрүлөт. Мындан тышкары тукум куума ооруларды түйүлдүк кезинде аныктоо кеңири

колдонулат. Эгер тукум куума оору түйүлдүк өөрчүп жатканда байкалса, анда түйүлдүктүн өөрчүшүн токтотууга мүмкүндүк болот.

Ад.: Медицинская генетика/Под редакциялык Н. П. Бочкова. М„ 2010.